Για πρώτη φορά ένας διακεκριμένος Έλληνας επιστήμονας της διασποράς, ο Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Ιατρικής του ελβετικού Πανεπιστημίου της Γενεύης, ο οποίος είναι και ο εμπνευστής της Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Ντάουν, έριξε φως στις γενετικές συνέπειες της εν λόγω πάθησης.
Αρκεί το έξτρα χρωμόσωμα 21 που έχουν οι ασθενείς, για να αποδιοργανωθεί η ισορροπία όλου του γονιδιώματός τους, πράγμα που εξηγεί τις διάφορες παθολογικές επιπτώσεις. Μέχρι σήμερα, παρά τις πολλές μελέτες, παρέμεναν μυστήριο οι ακριβείς μηχανισμοί που προκαλούν τα συμπτώματα της εν λόγω πάθησης.
Το σύνδρομο Ντάουν ή τρισωμία 21 εμφανίζεται περίπου σε αναλογία μία ανά 800 γεννήσεις και αποτελεί την πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, καθώς τα κύτταρα των πασχόντων περιέχουν ένα τρίτο αντίγραφο (φυσιολογικά υπάρχουν δύο) του χρωμοσώματος 21, που αποτελεί περίπου το 1% του όλου ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Πηγή: thestival.gr
